De genética

. 23/3/20 Hoy se cumple el tercer aniversario del fallecimiento de mi hermano Guillermo. Este blog que nació como un homenaje a él, está ahora totalmente enfocado a otro asunto, que no es su objetivo inicial y denominación: los medicamentos de terapias avanzadas. Hoy está enfocado a un grave, y puede que gravísimo, problema de salud pública que está afectando a todo el planeta: la pandemia por COVID19. Aunque está claro que no afecta a todos los países del mismo modo, porque las respuestas y preparaciones para afrontarlo, no han sido las mismas en todos los países. Xiquet em fas falta i amés acabem de perdre a José Manuel. No és un bon mes el mes de març per mosatros. 23/2/20 Hoy, día 23 de febrero de 2020 se cumplen dos años desde la puesta en marcha de este blog. Dentro de un mes, el día 23 de marzo, hará 3 años del fallecimiento de mi hermano Guillermo . No hay día que no lo recuerde. En este momento de no concesión de Autorizaciones de comercialización (MA´s)...

Con motivo de la entrada 100, presento el listado de las 99 entradas anteriores. Han transcurrido 588 días desde la primera publicación, que son 84 semanas, es decir salimos a más de una publicación por semana. Gracias por acompañarnos en este camino de descubrimientos fantásticos. ¿Que quiere ser ésto? ¿Donde se hace genética humana en España? ¿Qué hay autorizado de terapia génica? ¿Qué es el UK BIOBANK? Los CAR-T (1) Los CAR-T (2) ¿Qué es un GWAS? Health in Code Hoy hace un año EMBO, EMBL, EBI, EMBLEM Otro autorizado por la EMA: STRIMVELIS, producto y productores Siguiendo con los autorizados: IMLYGIC Autorizados sí, ¿pero financiados? Autorizado un producto de terapia génica de origen español: Alofisel Biotech español según Labiotech.eu Un interesante autorizado por la FDA: LUXTURNA Los virus, protagonistas en algunas soluciones Visita a un laboratorio de la Facultad de Ciencias de la salud de la UJI. Actualidad sobre los CAR-T autorizados por la FDA Za...

Hoy día 23 de marzo de 2019 se cumplen los dos años del fallecimiento de mi hermano Guillermo Negre Peña. , Peñeta, como le gustaba que se le llamara. Este blog es un homenaje al buen tipo que fué y al buen rollo que dejó entre quienes tuvimos la suerte de  conocerlo. Mientras vivió, las cuestiones relacionadas con su Tetralogía de Fallot (TdF) fueron mi ocupación para ayudar en cuanto pudiera, porque cirujanos cardiacos  y cardiólogos especializados en pacientes adultos con patología cardiaca congénita, fueron sus médicos. Y al fallecer, me planteé estudiar con más profundidad los aspectos genéticos de la TdF. Pocas lecturas bastaron para entender la inmensidad del problema en el que hasta 400  genes se relacionan con ella, amén de que posiblemente se tratara de una mutación de novo. El estudio de la genética me pareció una necesidad, hasta para saber de qué hablan los medios generales cuando hablan de algún significativo avance. La inmensidad de los aspectos de genó...

Hoy hace un año que publiqué la primera entrada en este blog en la que contaba qué quiere ser ésto . La idea de homenaje a Guillermo prevalece y me acompaña todos los días desde hace 23 meses de su fallecimiento. En este año he publicado, con ésta 63 entradas y las más visitadas son las aparecen en la lista que viene a continuación. En ello el diseño del CMS del blog interviene ya que pone las más visitadas la primeras y con ello las más veteranas tienen ventaja. Pero creo que orienta sobre los intereses de los visitantes. ¿Qué hay autorizado de terapia génica? ¿Donde se hace genética humana en España? Charla en la UJI sobre ATMP´s autorizados por la EMA Autorizados sí, ¿pero financiados? ¿Qué es el UK BIOBANK? Zalmoxis, otro italiano autorizado por la EMA La EMA emite la EPAR de Luxturna (Voretigén neparvovec) Un interesante autorizado por la FDA: LUXTURNA Los CAR-T en el Sistema Nacional de Salud español. Health in Code Respecto a los meses de subida de las entrad...

Hoy hace un año que falleció mi hermano   Guillermo . Mientras vivió, la prioridad asistencial a atender fue su patología cardíaca,  pero entender las causas genéticas de la Tetralogía de Fallot que padeció toda su vida  y los linfomas que le llevaron a una muerte prematura, me parece un modo de hacer su duelo. Estos doce meses he estado repasando y estudiando,  algunos aspectos de los mecanismos de la genética y de las soluciones que se van encontrando. Comencé queriendo aproximarme a las causas de las cardiopatías genéticas y descubrí los artículos de Fahed AC  Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty  y de Pierpont ME  Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge  que me dieron una panorámica de las que vengo llamando las 4C (cardiopatias congénitas).  Repasé embriología del corazón con los  estupendos vídeos de Oscar Pozos Alegría del Departamento de Embriología de la    BUAP (Bene...

Esto es un homenaje a mi hernano, Guillermo Negre Peña , fallecido a los 54 años el día 23 de marzo de 2017 por un linfoma. Padeció una Tetralogía de Fallot intervenida en dos ocasiones en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, una paliativa al año y medio y otra a los seis años. También en el Hospital La Fe de Valencia se le realizó dos intervenciones de cirugía cardiaca. Fue un tipo estupendo con una actividad solidaria de voluntariado . Esto intenta reparar aquello que no supe hacer y el compromiso que contraje el día de su entierro ante quienes nos acompañaron en aquellos momentos. También es un medio para mí de aprender genética, de saber quien hace genética humana en España, de entender las soluciones que van apareciendo en los ámbitos diagnóstico y terapéutico. Veremos donde llegamos. Soy médico, especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública y Jefe de Sección de Ordenación e Inspección Sanitaria en la Dirección Territorial de Sanidad de Castellón.