De genética

Allá por el mes de marzo de 2018 puse una entrada sobre Health in Code . Hablaba de sus paneles diagnósticos para enfermedades cardiovasculares: Miocardiopatías Canalopatías Aórticas Congénitas Dislipemias Enfermedades raras También hablaba de los paneles para enfermedades neurológicas (Neurohic ) y en octubre añadí información sobre paneles para diversos tipos de cánceres (Cancerhic). En la estupenda Revista genética médica  presentan el artículo de Kate L. Thomson y otros:  Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield . Dicen: The genetics of HCM is complicated by genetic heterogeneity, incomplete penetrance, variable expressivity, and phenocopies, and current testing achieves a firm/confident genetic diagnosis in only around 40% of patients. y por ello se busca otros genes que mejoren la capacidad diagnóstica de los paneles. En el panel de HIC los genes i...