De genética

Allá por el mes de marzo de 2018 puse una entrada sobre Health in Code . Hablaba de sus paneles diagnósticos para enfermedades cardiovasculares: Miocardiopatías Canalopatías Aórticas Congénitas Dislipemias Enfermedades raras También hablaba de los paneles para enfermedades neurológicas (Neurohic ) y en octubre añadí información sobre paneles para diversos tipos de cánceres (Cancerhic). En la estupenda Revista genética médica  presentan el artículo de Kate L. Thomson y otros:  Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield . Dicen: The genetics of HCM is complicated by genetic heterogeneity, incomplete penetrance, variable expressivity, and phenocopies, and current testing achieves a firm/confident genetic diagnosis in only around 40% of patients. y por ello se busca otros genes que mejoren la capacidad diagnóstica de los paneles. En el panel de HIC los genes i...

Hoy hace un año que falleció mi hermano   Guillermo . Mientras vivió, la prioridad asistencial a atender fue su patología cardíaca,  pero entender las causas genéticas de la Tetralogía de Fallot que padeció toda su vida  y los linfomas que le llevaron a una muerte prematura, me parece un modo de hacer su duelo. Estos doce meses he estado repasando y estudiando,  algunos aspectos de los mecanismos de la genética y de las soluciones que se van encontrando. Comencé queriendo aproximarme a las causas de las cardiopatías genéticas y descubrí los artículos de Fahed AC  Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty  y de Pierpont ME  Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge  que me dieron una panorámica de las que vengo llamando las 4C (cardiopatias congénitas).  Repasé embriología del corazón con los  estupendos vídeos de Oscar Pozos Alegría del Departamento de Embriología de la    BUAP (Bene...

29/10/18 He revisitado la web de Health in code y he visto que ofrecen un nuevo servicio que llaman   cancerHIC  que consiste en la realización de los siguientes paneles: Panel Global de cáncer hereditario y Síndromes genéticos con predisposición a cáncer, 128 genes Panel de cáncer de mama 6/12 genes Panel de cáncer de ovario,12 genes Panel de cáncer de próstata, 12 genes Panel de cáncer pancreático, 17 genes Panel de cáncer gástrico difuso y tumores del estroma gastrointestinal,6 genes Panel de cáncer colorrectal y poliposis, 11 genes Panel de síndrome de Lynch, 5 genes Panel de cáncer gastrointestinal y colorrectal, 24 genes Panel de cáncer renal, 17 genes Panel de melanoma, 11 genes Panel de cáncer medular de tiroides y neoplasia endocrina múltiple, 3 genes Panel de feocromocitoma y paraganglioma, 17 genes Panel de meduloblastoma y otros tumores del sistema nervioso central, 19 genes Panel de RASopatías, 25 genes Panel de anemia de Fanconi , 22 ge...