De genética

Las retinopatías hereditarias (IR, inherited retinopathies en inglés)  son un conjunto de enfermedades cuyo principal síntoma es la ceguera desde el nacimiento y su etiopatogenia es un error genético en alguno de los genes a partir de los cuales se obtienen las proteínas que intervienen en el complejo proceso de la visión a nivel retiniano. En este enlace de OMIM   puede verse el numeroso cortejo de diversos tipos de IR´s. En  Genetics Home Reference habla de  de la Amaurosis de Leber , uno de los tipos de IR´s: Leber congenital amaurosis is also associated with other vision problems, including an increased sensitivity to light (photophobia), involuntary movements of the eyes (nystagmus), and extreme farsightedness (hyperopia). Mutations in any of the genes associated with Leber congenital amaurosis disrupt the development and function of the retina, resulting in early vision loss. Mutations in the CEP290, CRB1, GUCY2D, and RPE65 genes are the most common c...