De genética

Un Genome Wide Association  Study (GWAS) es un tipo de estudio en el que se busca identificar la relación/asociación entre una secuencia génica y una expresión fenotípica mediante la explotación de la información génica y fenotípica correspondiente a un determinado número de personas, sanas ó enfermas. Hay GWAS  en los que se busca obtener más evidencia de una relación/asociación entre SNP´s, genes y una expresión fenotípica y otros en los que podemos decir "se va de pesca" De acuerdo con los datos de  Pubmed   se han realizado hasta el 2 de marzo de 2018 un total de  31.266 publicaciones basadas en GWAS. En el gráfico de abajo se puede ver su evolución en el tiempo. Desde 2008, en que se hizo más accesible la secuenciación de genomas completos con nuevos equipos (NGS) el número de publicaciones se ha disparado y ha ido creciendo hasta  los 3.847 en el año 2.015, aunque con una posterior leve disminución. No obstante,  herramient...

The UKB is a large population-based cohort that includes over 500,000 participants and aims to improve insights into a wide variety of health-related determinants and outcomes across the UK.  All participants provided written informed consent; the UKB received ethical approval from the National Research Ethics Service Committee North West-Haydock (reference 11/NW/0382), and all study procedures were in accordance with the World Medical Association for medical research. Llegué al UKB a partir del trabajo  Genome-wide Analysis of Insomnia (N=1,331,010) Identifies Novel Loci and Functional Pathways  , un GWAS sobre insomnio hecho con información referente a 1,3 millones de personas de las que medio millón procede del UKB y 0,8 millón de 23andme.com . Tienen éstas dos fuentes planteamientos totalmente diferentes. La primera es un estudio diseñado por importantes instituciones científicas y sanitarias británicas, que más abajo se describe, y el segundo es una ...