Hasta esta entrada he citado a 23andme en 3 ocasiones en este blog: hablando de los GWAS, hablando de UK BIOBANK y en la reciente entrada sobre el R&S de GSK y tras ésta me ha parecido conveniente hacer una entrada sobre 23andme.
He encontrado un par de enlaces donde cuentan muchas cosas sobre la empresa y me limitaré a poner los enlaces: uno el de wikipedia en inglés y otro en Nature The rise and fall and rise again of 23andMe de Octubre de 2017.
Entiendo que 23andme - además ser fuerte en el mercado de los ancestros - se debate entre llegar a un mercado masivo ofreciendo cosas que la FDA le va reconduciendo a no hacer y un mercado más reducido de cosas más fundamentadas científicamente.
Por el momento, tiene autorizado: FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions que son:
FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes no debiéndose utilizar como test diagnósticos sino como test genéticos, entiendo que dando el valor que tiene con el apoyo de un profesional.
Lo comentado en la entrada sobre GSK me parece un acercamiento a la estrategia rigurosa de utilizar la información obtenida mediante el genotipado, que no de la secuenciación, para lo que hay más fundamento para utilizar. En esta línea, más próxima a la ciencia que al mercado, cabría citar que en Pubmed hay 246 citas con 23andme; 105 citas con 23andme y GWAS, 2 con 23andme y Phewas, Un reciente artículo Phenome-wide association studies across large population cohorts support drug target validation tendría que ver con los posibles nuevos usos de la información genética obtenida.
También en ClinicalTrials.gov hay un ensayo en el que participa 23andme Study of myMS in Participants With a Diagnosis of Multiple Sclerosis :
This is a pilot study looking at the feasibility of a mobile application (app) to collect data from active tasks (questionnaires, 6Mapp™, COGapp™, VISapp™), clinical magnetic resonance imaging information and conduct genome-wide association studies in subjects with multiple sclerosis
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He encontrado un par de enlaces donde cuentan muchas cosas sobre la empresa y me limitaré a poner los enlaces: uno el de wikipedia en inglés y otro en Nature The rise and fall and rise again of 23andMe de Octubre de 2017.
Entiendo que 23andme - además ser fuerte en el mercado de los ancestros - se debate entre llegar a un mercado masivo ofreciendo cosas que la FDA le va reconduciendo a no hacer y un mercado más reducido de cosas más fundamentadas científicamente.
Por el momento, tiene autorizado: FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions que son:
- Parkinson’s disease, a nervous system disorder impacting movement;
- Late-onset Alzheimer’s disease, a progressive brain disorder that destroys memory and thinking skills;
- Celiac disease, a disorder resulting in the inability to digest gluten;
- Alpha-1 antitrypsin deficiency, a disorder that raises the risk of lung and liver disease;
- Early-onset primary dystonia, a movement disorder involving involuntary muscle contractions and other uncontrolled movements;
- Factor XI deficiency, a blood clotting disorder;
- Gaucher disease type 1, an organ and tissue disorder;
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, also known as G6PD, a red blood cell condition; Hereditary hemochromatosis, an iron overload disorder;
- and Hereditary thrombophilia, a blood clot disorder.
FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes no debiéndose utilizar como test diagnósticos sino como test genéticos, entiendo que dando el valor que tiene con el apoyo de un profesional.
Lo comentado en la entrada sobre GSK me parece un acercamiento a la estrategia rigurosa de utilizar la información obtenida mediante el genotipado, que no de la secuenciación, para lo que hay más fundamento para utilizar. En esta línea, más próxima a la ciencia que al mercado, cabría citar que en Pubmed hay 246 citas con 23andme; 105 citas con 23andme y GWAS, 2 con 23andme y Phewas, Un reciente artículo Phenome-wide association studies across large population cohorts support drug target validation tendría que ver con los posibles nuevos usos de la información genética obtenida.
También en ClinicalTrials.gov hay un ensayo en el que participa 23andme Study of myMS in Participants With a Diagnosis of Multiple Sclerosis :
This is a pilot study looking at the feasibility of a mobile application (app) to collect data from active tasks (questionnaires, 6Mapp™, COGapp™, VISapp™), clinical magnetic resonance imaging information and conduct genome-wide association studies in subjects with multiple sclerosis
Le ruego evalúe la presente entrada asignando un valor de 1 a 5, de peor a mejor valorada, usando la opción de comentarios.
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