De genética

Presento una secuencia de textos que explican la evolución de  importantes actores  del entramado biotecnologico europeo desde el EMBO, al EMBL, EBI y EMBLEM. EMBO The origins of EMBO date back to 1963, when a group of leading European biologists gathered in Ravello, Italy. They came together to discuss proposals by John Kendrew and Conrad Waddington to establish an organization and laboratory for cooperation in molecular biology. Both proposals were endorsed and in July 1964, the European Molecular Biology Organization (EMBO) was officially born. The Ravello meeting laid down two initial goals for EMBO – the creation of a central laboratory and the establishment of networking activities to enhance interactions between scientists across Europe. To pursue these goals, two committees were set up. The efforts of the Laboratory Committee led to the establishment of the European Molecular Biology Laboratory (EMBL). EMBL EMBL is an intergovernmental organisation esta...

Hoy hace un año que falleció mi hermano   Guillermo . Mientras vivió, la prioridad asistencial a atender fue su patología cardíaca,  pero entender las causas genéticas de la Tetralogía de Fallot que padeció toda su vida  y los linfomas que le llevaron a una muerte prematura, me parece un modo de hacer su duelo. Estos doce meses he estado repasando y estudiando,  algunos aspectos de los mecanismos de la genética y de las soluciones que se van encontrando. Comencé queriendo aproximarme a las causas de las cardiopatías genéticas y descubrí los artículos de Fahed AC  Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty  y de Pierpont ME  Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge  que me dieron una panorámica de las que vengo llamando las 4C (cardiopatias congénitas).  Repasé embriología del corazón con los  estupendos vídeos de Oscar Pozos Alegría del Departamento de Embriología de la    BUAP (Bene...

29/10/18 He revisitado la web de Health in code y he visto que ofrecen un nuevo servicio que llaman   cancerHIC  que consiste en la realización de los siguientes paneles: Panel Global de cáncer hereditario y Síndromes genéticos con predisposición a cáncer, 128 genes Panel de cáncer de mama 6/12 genes Panel de cáncer de ovario,12 genes Panel de cáncer de próstata, 12 genes Panel de cáncer pancreático, 17 genes Panel de cáncer gástrico difuso y tumores del estroma gastrointestinal,6 genes Panel de cáncer colorrectal y poliposis, 11 genes Panel de síndrome de Lynch, 5 genes Panel de cáncer gastrointestinal y colorrectal, 24 genes Panel de cáncer renal, 17 genes Panel de melanoma, 11 genes Panel de cáncer medular de tiroides y neoplasia endocrina múltiple, 3 genes Panel de feocromocitoma y paraganglioma, 17 genes Panel de meduloblastoma y otros tumores del sistema nervioso central, 19 genes Panel de RASopatías, 25 genes Panel de anemia de Fanconi , 22 ge...

Un Genome Wide Association  Study (GWAS) es un tipo de estudio en el que se busca identificar la relación/asociación entre una secuencia génica y una expresión fenotípica mediante la explotación de la información génica y fenotípica correspondiente a un determinado número de personas, sanas ó enfermas. Hay GWAS  en los que se busca obtener más evidencia de una relación/asociación entre SNP´s, genes y una expresión fenotípica y otros en los que podemos decir "se va de pesca" De acuerdo con los datos de  Pubmed   se han realizado hasta el 2 de marzo de 2018 un total de  31.266 publicaciones basadas en GWAS. En el gráfico de abajo se puede ver su evolución en el tiempo. Desde 2008, en que se hizo más accesible la secuenciación de genomas completos con nuevos equipos (NGS) el número de publicaciones se ha disparado y ha ido creciendo hasta  los 3.847 en el año 2.015, aunque con una posterior leve disminución. No obstante,  herramient...

Después de dar vueltas por algunas de las publicaciones sobre las que se va fundamentando la tecnología de elaboración de los CAR-T lo mejor que he encontrado es una presentación de Novartis    y de la que he obtenido unas capturas que me han parecido muy esclarecedoras.

Publiqué la pasada semana un post sobre lo autorizado en terapia génica por la FDA y la EMA, y en los productos biológicos  autorizados por la FDA hay dos CAR-T, : KYMRIAH y YESCARTA. Los CAR-T son linfocitos T con Receptpres Quimericos de Anticuerpo y se elaboran a partir de linfocitos  T que se extraen del paciente y se cultivan en el laboratorio produciéndoles una modificación génica ex vivo mediante vectores virales obtenidos con cualquiera de las técnicas de edición génica (Zinc finger, TALENS, CRISPR ) para generar un  Receptor de Anticuerpo Quimérico (CAR). Las células T CAR-anti-CD19 se transfieren de nuevo al paciente para reconocer y eliminar las células diana que expresan CD19. El acoplamiento de las células T CAR-anti-CD19 y las células diana que expresan CD19 permite que los dominios coestimuladores CD28 y CD3-zeta activen cascadas de señalización corriente abajo. Este proceso conducirá a la activación de las células T, la proliferación, la adquisic...

The UKB is a large population-based cohort that includes over 500,000 participants and aims to improve insights into a wide variety of health-related determinants and outcomes across the UK.  All participants provided written informed consent; the UKB received ethical approval from the National Research Ethics Service Committee North West-Haydock (reference 11/NW/0382), and all study procedures were in accordance with the World Medical Association for medical research. Llegué al UKB a partir del trabajo  Genome-wide Analysis of Insomnia (N=1,331,010) Identifies Novel Loci and Functional Pathways  , un GWAS sobre insomnio hecho con información referente a 1,3 millones de personas de las que medio millón procede del UKB y 0,8 millón de 23andme.com . Tienen éstas dos fuentes planteamientos totalmente diferentes. La primera es un estudio diseñado por importantes instituciones científicas y sanitarias británicas, que más abajo se describe, y el segundo es una ...