Un Genome Wide Association Study (GWAS) es un tipo de estudio en el que se busca identificar la relación/asociación entre una secuencia génica y una expresión fenotípica mediante la explotación de la información génica y fenotípica correspondiente a un determinado número de personas, sanas ó enfermas.
Hay GWAS en los que se busca obtener más evidencia de una relación/asociación entre SNP´s, genes y una expresión fenotípica y otros en los que podemos decir "se va de pesca"
De acuerdo con los datos de Pubmed se han realizado hasta el 2 de marzo de 2018 un total de 31.266 publicaciones basadas en GWAS. En el gráfico de abajo se puede ver su evolución en el tiempo.
Desde 2008, en que se hizo más accesible la secuenciación de genomas completos con nuevos equipos (NGS) el número de publicaciones se ha disparado y ha ido creciendo hasta los 3.847 en el año 2.015, aunque con una posterior leve disminución. No obstante, herramientas como el comentado UK BANK creo van a posibilitar un incremento porque van a significar una gran facilidad de acceso a datos que de otro modo cuestan muchos más recursos obtener.
Por la propia naturaleza de la variabilidad del genoma humano y la metodología estadística que soporta estos estudios de asociación se requiere de grandes números de secuencias estudiadas (SNP) y de personas participantes en el estudio. Hasta la fecha el GWAS con mayo número de participantes (1,3 millones ) y SNP´s es el el estudio Genome-wide Analysis of Insomnia (N=1,331,010) Identifies Novel Loci and Functional Pathways en el que proceden del UK Biobank, 488,377 individuos y han estudiado 805,426 maradores. El resto de participantes ( N=944,477 individuos descendientes de europeos y 15,648,586 SNPs) proceden de 23andMe.
Enlaces a visitar sobre los GWAS son:
GWAS Catalog que recoge todo lo publicado subre GWAS y del que procede es ta impresionante imagen (Diagram) que en su página web es interactiva.
Otro enlace a conocer es GWAS Central
Enlaces de metodología de anális de resultados en:
FUMA is a platform that can be used to annotate, prioritize, visualize and interpret GWAS results.
The SNP2GENE function takes GWAS summary statistics as an input, and provides extensive functional annotation for all SNPs in genomic areas identified by lead SNPs.
The GENE2FUNC function takes a list of gene IDs (as identified by SNP2GENE or as provided manually) and annotates genes in biological context
Gene and gene-set analysis are statistical methods for analysing multiple genetic markers simultaneously to determine their joint effect. These methods can be used when the effects of individual markers is too weak to detect, which is a common problem when studying polygenic traits.
Por otra parte ya hay quien habla de la "post-GWAS era" que en Scholar Google da "Aproximadamente 864 resultados" y 52 en PUBMED que traducen la necesidad de seguir mejorando la metodología de GWAS dada la complejidad de lo que se lleva ente manos.
Hay GWAS en los que se busca obtener más evidencia de una relación/asociación entre SNP´s, genes y una expresión fenotípica y otros en los que podemos decir "se va de pesca"
De acuerdo con los datos de Pubmed se han realizado hasta el 2 de marzo de 2018 un total de 31.266 publicaciones basadas en GWAS. En el gráfico de abajo se puede ver su evolución en el tiempo.
Desde 2008, en que se hizo más accesible la secuenciación de genomas completos con nuevos equipos (NGS) el número de publicaciones se ha disparado y ha ido creciendo hasta los 3.847 en el año 2.015, aunque con una posterior leve disminución. No obstante, herramientas como el comentado UK BANK creo van a posibilitar un incremento porque van a significar una gran facilidad de acceso a datos que de otro modo cuestan muchos más recursos obtener.
Por la propia naturaleza de la variabilidad del genoma humano y la metodología estadística que soporta estos estudios de asociación se requiere de grandes números de secuencias estudiadas (SNP) y de personas participantes en el estudio. Hasta la fecha el GWAS con mayo número de participantes (1,3 millones ) y SNP´s es el el estudio Genome-wide Analysis of Insomnia (N=1,331,010) Identifies Novel Loci and Functional Pathways en el que proceden del UK Biobank, 488,377 individuos y han estudiado 805,426 maradores. El resto de participantes ( N=944,477 individuos descendientes de europeos y 15,648,586 SNPs) proceden de 23andMe.
Enlaces a visitar sobre los GWAS son:
GWAS Catalog que recoge todo lo publicado subre GWAS y del que procede es ta impresionante imagen (Diagram) que en su página web es interactiva.
Otro enlace a conocer es GWAS Central
FUMA is a platform that can be used to annotate, prioritize, visualize and interpret GWAS results.
The SNP2GENE function takes GWAS summary statistics as an input, and provides extensive functional annotation for all SNPs in genomic areas identified by lead SNPs.
The GENE2FUNC function takes a list of gene IDs (as identified by SNP2GENE or as provided manually) and annotates genes in biological context
Gene and gene-set analysis are statistical methods for analysing multiple genetic markers simultaneously to determine their joint effect. These methods can be used when the effects of individual markers is too weak to detect, which is a common problem when studying polygenic traits.
Por otra parte ya hay quien habla de la "post-GWAS era" que en Scholar Google da "Aproximadamente 864 resultados" y 52 en PUBMED que traducen la necesidad de seguir mejorando la metodología de GWAS dada la complejidad de lo que se lleva ente manos.
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