Hoy hace un año que falleció mi hermano Guillermo. Mientras vivió, la prioridad asistencial a atender fue su patología cardíaca, pero entender las causas genéticas de la Tetralogía de Fallot que padeció toda su vida y los linfomas que le llevaron a una muerte prematura, me parece un modo de hacer su duelo. Estos doce meses he estado repasando y estudiando, algunos aspectos de los mecanismos de la genética y de las soluciones que se van encontrando.
Comencé queriendo aproximarme a las causas de las cardiopatías genéticas y descubrí los artículos de Fahed AC Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty y de Pierpont ME Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge que me dieron una panorámica de las que vengo llamando las 4C (cardiopatias congénitas). Repasé embriología del corazón con los estupendos vídeos de Oscar Pozos Alegría del Departamento de Embriología de la BUAP (Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, México) y me topé con que son muchos los genes que tienen que ver con la Tetralogía de Fallot, ya que los 7 que dice OMIM
y los 10 de los que habla Orphanet , que algunos se repiten, solo explican un pequeño porcentaje de los casos.
Guillermo tuvo posiblemente una mutación espontánea dado que también tuvo un pectus excavatus y otros problemas, cosa que da tranquilidad a la familia porque significa que no existe una probabilidad superior a la de la población en general de padecer una cardiopatía congénita ó los problemas que él tuvo.
La gente de Health In Code tienen un panel de Cardiopatías Congénitas de 114 genes:
Tengo una Base de Datos en la que he recopilado varios decenas de referencias que he ido viendo a lo largo de este año. Me servirán para contar lo aprendido. Salvando las distancias, hay una similitud con la genética actual parece consistir en un montón de bases de datos.
He intentado hacer cosas en memoria de Guillermo, unas han salido y otras no. Este blog es un homenaje a él, a su ser un buen tipo. Mi plan es mantener un año este blog, publicando posts con rigor, después veremos.
Comencé queriendo aproximarme a las causas de las cardiopatías genéticas y descubrí los artículos de Fahed AC Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty y de Pierpont ME Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge que me dieron una panorámica de las que vengo llamando las 4C (cardiopatias congénitas). Repasé embriología del corazón con los estupendos vídeos de Oscar Pozos Alegría del Departamento de Embriología de la BUAP (Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, México) y me topé con que son muchos los genes que tienen que ver con la Tetralogía de Fallot, ya que los 7 que dice OMIM
La gente de Health In Code tienen un panel de Cardiopatías Congénitas de 114 genes:
Tengo una Base de Datos en la que he recopilado varios decenas de referencias que he ido viendo a lo largo de este año. Me servirán para contar lo aprendido. Salvando las distancias, hay una similitud con la genética actual parece consistir en un montón de bases de datos.
He intentado hacer cosas en memoria de Guillermo, unas han salido y otras no. Este blog es un homenaje a él, a su ser un buen tipo. Mi plan es mantener un año este blog, publicando posts con rigor, después veremos.
Me hubiera gustado poner en marcha una fundación para investigar y resolver las cardiopatías congénitas pero va a estar complicado...
Enhorabuena por este blog.
ResponderEliminarAna :)
Felicitaciones por la gran labor de investigación que estás realizando en homenaje a tu hermano. Un saludo.
ResponderEliminarVicente