De genética

El día 05/07/2018 la EMA  publicó la EPAR de Tegsedi (Inotersén), que como decíamos podía parecer un ATMP, aunque no se ajusta la definición de terapias génica de la EMA, dado que su mecanismo de acción no regula, repara, sustituye, añade o elimina una secuencia génica . Las indicaciones son las mismas que las mencionadas para Onpattro: 4. DATOS CLÍNICOS 4.1 Indicaciones terapéuticas  Tegsedi está indicado para el tratamiento de polineuropatía en estadio 1 o estadio 2 en pacientes adultos con amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR). Su mecanismo de  acción: 5. PROPIEDADES FARMACOLÓGICAS 5.1. Propiedades farmacodinámicas Grupo farmacoterapéutico: no se ha asignado aún, código ATC: no se ha asignado aún Mecanismo de acción Inotersén es un oligonucleótido antisentido (ASO, por sus siglas en inglés) 2′-O-2-metoxietil (2′- MOE) fosforotioato inhibidor de la producción de transtiretina (TTR) humana. La unión selectiva del inotersén al ARN mensajero (ARNm) ...

Hoy hace un año que publiqué la primera entrada en este blog en la que contaba qué quiere ser ésto . La idea de homenaje a Guillermo prevalece y me acompaña todos los días desde hace 23 meses de su fallecimiento. En este año he publicado, con ésta 63 entradas y las más visitadas son las aparecen en la lista que viene a continuación. En ello el diseño del CMS del blog interviene ya que pone las más visitadas la primeras y con ello las más veteranas tienen ventaja. Pero creo que orienta sobre los intereses de los visitantes. ¿Qué hay autorizado de terapia génica? ¿Donde se hace genética humana en España? Charla en la UJI sobre ATMP´s autorizados por la EMA Autorizados sí, ¿pero financiados? ¿Qué es el UK BIOBANK? Zalmoxis, otro italiano autorizado por la EMA La EMA emite la EPAR de Luxturna (Voretigén neparvovec) Un interesante autorizado por la FDA: LUXTURNA Los CAR-T en el Sistema Nacional de Salud español. Health in Code Respecto a los meses de subida de las entrad...

Hoy día 13 de febrero de 2019 se ha publicado en el BOLETÍN OFICIAL DE LAS CORTES GENERALES.SENADO, el INFORME DE LA PONENCIA DE ESTUDIO SOBRE GENÓMICA Se trata de un largo texto de 125 páginas con el siguiente índice:  I INTRODUCCIÓN    página 10 II EXTRACTOS DE LAS COMPARECENCIAS CELEBRADAS página 15 III APORTACIONES REALIZADAS POR ESCRITO POR PERSONAS O ENTIDADES EXPERTAS EN LA MATERIA           página 135 IV CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES    página 140 Copiamos y pegamos las Conclusiones y recomendaciones. Finalizadas las comparecencias, recibidas las aportaciones escritas y a la vista de la abundante información y documentación recopiladas, tras un cuidadoso estudio, la Ponencia, en su sesión del día 15 de enero de 2019, aprobó, por unanimidad de todos los Grupos parlamentarios, las siguientes Conclusiones y Recomendaciones en relación con la incorporación de la Medicina Genómica al Sistema Nacional de Salud: 1. ...

Primero hablaremos de Onpattro y en otra entra hablaremos de Tegsedi. Onpattro (Patisiran) es un medicamento autorizado por la EMA el 27 de agosto de 2018. En su EPAR puede leerse como indicaciones: 4.1 Indicaciones terapéuticas Onpattro está indicado para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRh) en pacientes adultos con polineuropatía en estadio 1 o 2.  y  como mecanismo de acción: 5.1 Propiedades farmacodinámicas Grupo farmacoterapéutico: no se ha asignado aún, código ATC: no se ha asignado aún. Mecanismo de acción: Onpattro contiene patisirán, un ácido ribonucleico pequeño de interferencia (siRNA) bicatenario que aborda específicamente una secuencia conservada genéticamente en la región 3' no traducida del ARNm de todas las TTR mutantes y naturales. El patisirán está formulado en nanopartículas lipídicas para administrar el siRNA a los hepatocitos, la principal fuente de proteína TTR en la circulación. A través de un proceso natu...

7/2/19 Veo que para Diario Médico las CAR-T  son más T-CART ya que desde el 13 de Noviembre en que la ministra Carcedo presento a sociedades científicas de Hematología, Inmunología, Farmacia Hospitalaria y Farmacología Clínica el plan de terapias celulares ha publicado 10 noticias sobre las T-CAR 6/2/19 Un amplio despliegue informativo está haciendo Diario Médico en relación con la investigación, financiación, criterios para seleccionar los hospitales de referencia para administrar  y todo lo que tiene que ver con  las CAR-T en España. Ponemos los enlaces a la información. Terapias T-CAR: más de 20 ensayos clínicos, 5 de ellos públicos, y 84 pacientes ya tratados   del 6/2/2019 De los CT en CAR-T  en España también hemos hablado por aquí en: https://degenetica.blogspot.com/2018/12/notificaciones-de-liberacion-de-omgs.html https://degenetica.blogspot.com/2018/11/quien-donde-y-en-que-se-investiga-en.html relacionado con las Evaluaci...

Allá por el mes de marzo de 2018 puse una entrada sobre Health in Code . Hablaba de sus paneles diagnósticos para enfermedades cardiovasculares: Miocardiopatías Canalopatías Aórticas Congénitas Dislipemias Enfermedades raras También hablaba de los paneles para enfermedades neurológicas (Neurohic ) y en octubre añadí información sobre paneles para diversos tipos de cánceres (Cancerhic). En la estupenda Revista genética médica  presentan el artículo de Kate L. Thomson y otros:  Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield . Dicen: The genetics of HCM is complicated by genetic heterogeneity, incomplete penetrance, variable expressivity, and phenocopies, and current testing achieves a firm/confident genetic diagnosis in only around 40% of patients. y por ello se busca otros genes que mejoren la capacidad diagnóstica de los paneles. En el panel de HIC los genes i...