Paneles de miocardiopatía hipertrófica

Allá por el mes de marzo de 2018 puse una entrada sobre Health in Code. Hablaba de sus paneles diagnósticos para enfermedades cardiovasculares:

• Miocardiopatías
• Canalopatías
• Aórticas
• Congénitas
• Dislipemias
• Enfermedades raras

También hablaba de los paneles para enfermedades neurológicas (Neurohic ) y en octubre añadí información sobre paneles para diversos tipos de cánceres (Cancerhic).
En la estupenda Revista genética médica presentan el artículo de Kate L. Thomson y otros: Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield.
Dicen:
The genetics of HCM is complicated by genetic heterogeneity, incomplete penetrance, variable expressivity, and phenocopies, and current testing achieves a firm/confident genetic diagnosis in only around 40% of patients.
y por ello se busca otros genes que mejoren la capacidad diagnóstica de los paneles.
En el panel de HIC los genes incorporados en la versión Panel Básico son 17 y en el Panel completo son 104 genes. Los 17 del básico son: ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR.
y en el artículo de Thomson  los genes son:
Prior to recruitment, genetic testing of a minimum of 13 HCM genes was undertaken by the Oxford Medical Genetics Laboratory (OMGL), a United Kingdom Accreditation Service (UKAS)-accredited clinical diagnostic laboratory, or the Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. This included testing of the eight well-established sarcomeric HCM genes (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2, MYL3, ACTC1, TPM1), genes for common differential diagnoses (PRKAG2, GLA, FHL1), and other more rarely associated, but validated, HCM genes (CSRP3, PLN)
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At the time of review (December 2016), 67 genes were listed for HCM, of which 16 were in OMGL’s HCM gene panel (ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1).
Los coincidentes en las tres relaciones son: ACTC1 GLA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PLN PRKAG2 TNNI3 TNNT2 TPM1
La conclusión del trabajo es que la inclusión de otros 51 genes, que la literatura da como posiblemente relacionados con la HCM,  no mejoran la capacidad diagnóstica del panel.

Creo merece destacar que uno de los genes coincidentes (MYBPC3) es sobre el que Mitulipov et al dijeron en agosto de 2017 haber llevado a cabo edición génica en embriones:
Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos . Aunque dicho artículo se encuentra sometido a revisión:
02 October 2017Editorial Note: Readers are alerted that some of the conclusions of this paper are subject to critiques that are being considered by editors. Some of these critiques have been publicly deposited in preprint form. A further editorial response will follow the resolution of these issues.

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