De genética

Hemos visto en la web de la EMA que su CHMP ( human medicines committee) ha recomendado en su reunión del 28 de marzo de 2019 que se conceda la autorización de comercialización a Zynteglo, células CD34+ autólogas que codifican el gen βA-T87Q, contra la beta-talasemia. Está dirigido a pacientes de 12 años y mayores que necesitan frecuentes transfusiones y no tienen donante adecuado de células madres. bluebird bio es el laboratorio que ha obtenido el informe favorable de lo que anteriormente se llamaba Lentiglobin. Se espera la autorización de comercialización para el segundo trimestre de 2019. CT En medcitynews vemos sobre los CT  The application for EMA approval of LentiGlobin is based on data from two Phase I/II studies, Northstar and HGB-205, the Phase III Northstar-2 study and the long-term follow-up study LTF-303. The most recent data presentation on the gene therapy was for Northstar, at the American Society of Hematology meeting in December. It showed that of 10 TD...

Las retinopatías hereditarias (IR, inherited retinopathies en inglés)  son un conjunto de enfermedades cuyo principal síntoma es la ceguera desde el nacimiento y su etiopatogenia es un error genético en alguno de los genes a partir de los cuales se obtienen las proteínas que intervienen en el complejo proceso de la visión a nivel retiniano. En este enlace de OMIM   puede verse el numeroso cortejo de diversos tipos de IR´s. En  Genetics Home Reference habla de  de la Amaurosis de Leber , uno de los tipos de IR´s: Leber congenital amaurosis is also associated with other vision problems, including an increased sensitivity to light (photophobia), involuntary movements of the eyes (nystagmus), and extreme farsightedness (hyperopia). Mutations in any of the genes associated with Leber congenital amaurosis disrupt the development and function of the retina, resulting in early vision loss. Mutations in the CEP290, CRB1, GUCY2D, and RPE65 genes are the most common c...

Hoy día 23 de marzo de 2019 se cumplen los dos años del fallecimiento de mi hermano Guillermo Negre Peña. , Peñeta, como le gustaba que se le llamara. Este blog es un homenaje al buen tipo que fué y al buen rollo que dejó entre quienes tuvimos la suerte de  conocerlo. Mientras vivió, las cuestiones relacionadas con su Tetralogía de Fallot (TdF) fueron mi ocupación para ayudar en cuanto pudiera, porque cirujanos cardiacos  y cardiólogos especializados en pacientes adultos con patología cardiaca congénita, fueron sus médicos. Y al fallecer, me planteé estudiar con más profundidad los aspectos genéticos de la TdF. Pocas lecturas bastaron para entender la inmensidad del problema en el que hasta 400  genes se relacionan con ella, amén de que posiblemente se tratara de una mutación de novo. El estudio de la genética me pareció una necesidad, hasta para saber de qué hablan los medios generales cuando hablan de algún significativo avance. La inmensidad de los aspectos de genó...

El pasado 15 de noviembre de 2018 publicaba una entrada:  ¿Quién, donde y en qué se investiga en España en ATMP´s?   en la que a partir de las Evaluaciones de Riesgo Medio Ambiental (ERMA) que realiza el MITECO  en relación con la liberación voluntaria de OMG´s se presentaba los datos tabulados por Riesgo, Indicación terapéutica, Hospital, etc. Tres meses después presento  un listado de las 17 nuevas ERMA´s : Título del ensayo Siglas notificación Estudio de fase I para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de VCN-01 en combinación con Durvalumab (MEDI4736) en pacientes con carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello recurrente / metastásico, del Institut Català d’Oncologia (ICO) B/ES/18/14 Estudio de fase I/IIa de TG6002 (VV TK-RR-FCU1) administrado mediante infusiones intravenosas (i.v.) en combinación con flucitosina oral (5-fluorocitosina; 5-FC) en pacientes con carcinoma avanzado de tubo diges...

En varias fuentes hemos visto que en mayo de 2019 se prevé la respuesta de la FDA a una solicitud (BLA) de Novartis de autorización de una terapia génica para tratar de modo definitivo la Atrofia Muscular Espinal Novartis announces FDA filing acceptance and Priority Review of AVXS-101, a one-time treatment designed to address the genetic root cause of SMA Type 1 In the START trial, all 15 patients infused with ZOLGENSMA were alive and without the need for permanent ventilation* at 24 months. Ninety-two percent (11/12) of patients who received the proposed therapeutic dose of ZOLGENSMA could sit unassisted for >=5 seconds, a milestone never achieved in the natural history of SMA Type 1. Natural history indicates that more than 90 percent of untreated patients with SMA Type 1 will die or require permanent ventilation by 24 months of age.[5] Patients who voluntarily enrolled in an ongoing observational long-term follow-up of the START trial have maintained their development...

El 30 de mayo de 2017 la EMA concedió la primera autorización  a Spinraza (Nusinersen sodium), de su EPAR extraigo: 4. DATOS CLÍNICOS 4.1 Indicaciones terapéuticas Spinraza está indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q ... 5. PROPIEDADES FARMACOLÓGICAS 5.1 Propiedades farmacodinámicas Grupo farmacoterapéutico: Otros fármacos para alteraciones del sistema músculo-esquelético, código ATC: M09AX07. Mecanismo de acción Nusinersén es un oligonucleótido antisentido (OAS) que aumenta la proporción de inclusión del exón 7 en los transcritos del ácido ribonucleico mensajero (ARNm) del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) al unirse a un sitio ISS-N1 (silenciador del proceso de corte y empalme intrónico) localizado en el intrón 7 del precursor del ácido ribonucleico mensajero (pre-ARNm) del SMN2. Al unirse, el OAS desplaza los factores de corte y empalme, que normalmente suprimen el corte y empalme. El desplazamiento de estos factores produce la re...

El pasado de 4 de marzo de 2019 se llevó a cabo el Consejo Interterritorial del SNS según informa Diario Médico, con un orden del día de 17 puntos. Dos de ellos muy relacionados con las terapias génicas:  11. Presentación de los documentos validados por el grupo de trabajo institucional del Plan de abordaje de las terapias avanzadas en el Sistema Nacional de Salud: medicamentos CAR-T.  16. Otros asuntos para información: e) Informe de la Ponencia de estudio sobre Genómica.  Respecto del primer tema y en relación con los hospitales en los que se va administrar las CAR-T dice DM que dice la Ministra (Carcedo) : "Habrá entre 5 y 7" CSUR (Centros y Unidades de Referencia). El Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid (Enrique Ruiz Escudero), dice DM que ha anunciado : "Los dos centros que más experiencia tienen en Madrid sobre T-CAR son La Paz y el 12 de Octubre."  Por su parte la consejera de Sanidad de Catalunya (Alba Vergés) dice DM que dice...